28 Mar Héroes contra la Duchenne
El pasado 26 de marzo, desde la Fundación Juan Peregrín, colaboramos con Duchenne Parent Project España (DPPE), una asociación sin ánimo de lucro dirigida por padres y madres de niños/as con distrofia muscular de Duchenne y Becker. Junto a Calconut, hemos donado varios tipos de producto para la carrera solidaria Héroes contra la Duchenne. Los productos de la marca nut&me, 27 kg de chips de manzana sin azúcares añadidos y 7 kg de nueces, han servido de avituallamiento en este evento solidario.
Desde la Fundación hemos podido hablar con Francisco Javier Manrique, coordinador de deportes de la asociación DPPE, para conocer de primera mano tanto la enfermedad, como las dificultades a las que se enfrentan las familias y la necesidad de que haya más investigación en este ámbito.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Duchenne es una enfermedad genética y progresiva que afecta normalmente a niños varones, porque el gen de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X, y los hombres al solo tener un cromosoma X se ven más afectados por la enfermedad. Normalmente es la madre la que transmite, ya que en las mujeres al tener dos cromosomas X lo normal es que pase desapercibido. Hay un 18% de casos que no son hereditarios. Los niños que la sufren tienen el gen de la distrofina defectuoso que es el encargado de que los músculos se desarrollen, por lo que el musculo se atrofia. Se detecta a temprana a edad con dificultades para andar, provoca patologías asociados que hacen que se tienen que someter a operaciones para corregirlas. Alrededor de los 12 años suelen necesitar silla de ruedas, en la siguiente fase necesitan respiración asistida; la esperanza de vida es de unos 30 años.
¿Cuál es la principal diferencia entre la enfermedad de Duchenne y la de Becker?
La principal diferencia entre Duchenne y Becker es que en esta última producen distrofina, pero es menor que la normal.
¿Hay algún tratamiento o cura?
Actualmente, no hay tratamiento ni cura, pero hay terapias que alargan la calidad y esperanza de vida. Duchenne es caprichoso, no hay ningún caso igual, en función del niño le afecta más rápidamente o menos.
¿Cuál es tu papel en la asociación?
Coordinador de deportes, estoy a cargo de los deportes dentro de la asociación, hemos crecido mucho en los últimos años. Hemos visto que, a través del deporte, nos damos a conocer y conseguimos financiación para los proyectos.
¿Cuál es vuestro objetivo?
Obtener fondos para investigación, ya que es una enfermedad poco frecuente, por lo que casi no se financian estudios ni se buscan posibles curas. Actualmente, somos muchas familias, empezamos a funcionar hace 9 años. Hemos conseguido becar varios estudios de investigación en el Hospital Vall d’Hebron y la Universidad de Jaén, entre otros. Anualmente, sacamos unas becas de llamamiento de proyectos y los que ven que pueden dar mejores resultados se eligen.
¿Cuáles son las dificultades a las que os enfrentáis?
Aparte del desconocimiento, la falta de poder contactar con otras familias para tener apoyo y referencia. Es la enfermedad rara que más se está estudiando en todo el mundo y se buscan niños para estudios a nivel mundial en diferentes fases. En la fase 3 que es cuando ya se reclutan a muchas pacientes, se puede administrar a tipo compasivo, esto significa que no participan en el estudio, pero pueden optar a tomar la mediación, aunque a veces hay que pelear con las autonomías que se les dé la mediación, debido a que son tratamientos caros.
¿Cómo se encuentra a los pacientes para los estudios?
Contamos con un registro de pacientes para facilitar su localización como voluntarios para los estudios. Para nosotros es importante que los estudios estén abiertos a todo el mundo para que cualquiera lo pueda consultar y haya más información sobre el tema. De esta forma facilitamos que nadie parta de cero iniciando un estudio y sea más fácilmente alcanzable encontrar tratamientos o curas, aunque ellos están centrados en obtener una cura. Anualmente, hay un congreso donde se exponen los avanzases sobre las investigaciones que se han llevado a cabo.
¿Alguna cosa que quieras destacar?
No hay financiación suficiente, hemos invertido unos 3 millones de euros en 9 años. Es una enfermedad poco frecuente, por lo que nadie sabe de qué va todo esto. Considero que debería haber una persona que te ayudara desde el minuto uno que se detecta un nuevo caso.
¿Cuál es tu experiencia como padre?
Mi hijo es Becker, se cansa más de lo normal, pero es asintomático. Conoció la asociación y decidió ayudar, es un caso más leve.
¿Cómo se puede ayudar?
Contamos con socios, pero los que tiramos de la asociación somos los padres y madres. Es el cuarto año que organizamos la carrera. Lo más importante es la difusión que obtienen y que cuando organizamos un evento siempre acaba saliendo otro, y así poder disponer de más ayudas para investigación.
Desde la fundación estamos encantados de haber podido colaborar con ellos en la organización de su cuarta carrera solidaria. Ha sido un gusto poder trabajar y ayudar en su proyecto. Esperamos y deseamos que algún día logren su objetivo de encontrar una cura.
Y tú, ¿te animas a ser solidario?
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